국내 연구팀이 크리스퍼 유전자가위(CRISPR Cas9)를 이용해 실명을 일으키는 망막질환인 노인성 황반변성을 치료하고 실명을 예방하는 방법을 개발했다.

김진수 기초과학연구원(IBS) 유전체교정연구단장과 김정훈 서울대병원 교수 연구팀은 최근 크리스퍼 유전자가위를 눈에 직접 주입해 노인성 황반변성을 일으키는 혈관내피성장인자(VEGFA) 유전자를 교정하는데 성공했다고 밝혔다.

전체 실명의 5%를 차지하는 노인성 황반변성은 안구 내 망막색소상피세포에서 혈관내피성장인자가 병적으로 증가, 혈관이 없어야 할 황반에서 신생혈관이 자라면서 실명을 초래한다.

눈 안으로 혈관내피성장인자를 중화시키는 약제를 주사하는 기존 치료법은 치료제 약효가 짧아 반복적인 투약이 불가피하며 경제적인 부담이 크다.

연구팀은 먼저 실험동물에 레이저를 쏘여 신생혈관을 만든 뒤 특정 염기서열을 인식하는 RNA와 이를 절단하는 효소로 이뤄진 유전자가위를 망막에 주입, 망막색소상피세포에서 혈관내피성장인자가 과발현되는 것을 억제하는데 성공했다.

연구팀은 “이번 실험 성공으로 유전자가위가 암이나 유전성 희귀질환에 적합한 치료법이라는 기존의 틀을 깨고 비유전성 퇴행성 질환에도 효과적임을 증명한 것”이라고 설명했다.