희귀 질환 진단과 치료에 활용하고 신약과 의료기기 개발 등을 지원하기 위한 바이오 빅데이터 구축 사업이 시작된다.

산업통상자원부는 과학기술정보통신부, 보건복지부와 협력해 바이오 빅데이터 구축 시범사업을 올해 본격 추진키로 했다. 이를 위해 추진위원회, 운영위원회, 사무국, 전문위원회, 정부·출연연구기관으로 컨소시움을 구성해 시범사업이 차질없이 운영되도록 지원할 계획이다.

이번 시범 사업의 주요 내용을 보면, 앞으로 2년간 희귀질환자 모집과 선도사업과의 연계를 통해 2만명 이상의 임상 정보와 유전체 데이터를 구축한다.  

희귀질환의 경우 환자의 접근 편의성과 병원의 진료 경험 등을 고려하여 전국 16개 희귀질환 협력기관을 지정, 임상정보와 검체를 수집한다. 유전체 데이터는 유전체 분석기관과 국가생명연구자원센터(KOBIC)에서 생산될 예정이다.

이렇게 수집ㆍ생산된 임상정보와 유전체 데이터는 질병관리본부, 국가생명연구자원센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)이 공유해 활용토록 한다.

또 산업계, 학계, 연구계, 병원의 연구자들에게 데이터를 제공해 연구를 지원하고, 진단 참고용 보고서를 통해 희귀질환 환자의 진단과 치료에 도움이 되도록 할 방침이다.

특히 유전체 데이터 분석과 관련한 소재·부품·장비의 국산화와 신약·의료기기 제품 개발 등을 지원하고, 개인건강정보와 연계한 관련 서비스 확산에도 활용할 계획이다.

정부는 임상정보 등 개인 정보의 유출을 방지하기 위해 수집·생산 단계에서 각각의 아이디(ID)를 부여하고 폐쇄망을 구축해 데이터 관리에도 만전을 기할 방침이다.